Российские генетики сделали удивительное открытие
Медико-генетический научный центр имени Бочкова провел масштабное генетическое тестирование россиян. Это позволило выявить новую мутацию, связанную с умственной отсталостью. Речь идет о тех случаях, когда отсталость развивается на фоне отсутствия патогенных мутаций у родителей. Мутации возникают на разных стадиях формирования и развития эмбриона, и зачастую представляют случайные "опечатки" в геноме.
Швейцарские коллеги помогли найти пациентов с умственной отсталостью и аналогичной мутацией. Было доказано: все ее носители приобрели эту аномалию самостоятельно, а не унаследовав от родителей. Мутация, видимо, приводит к сбоям в переработке определенных белковых молекул и нарушает развитие мозга. Теперь умственное отклонение вследствие данной мутации называется синдром KINSSHIP.
Комментариев нет:
Отправить комментарий