ТЕОРИЯ ПЕРСОНАЛЬНОГО ГЕНОТИПИРОВАНИЯ
В последнее время все большую популярность на Западе приобретает такое направление как персональная генетика. По мере того, как стоимость расшифровки ДНК человека падает, в США и Европе множатся компании, которые за весьма умеренные деньги предлагают узнать все о своей наследственности. Причем если раньше человеческий геном исследовался с точки зрения генетический заболеваний и патологий (тоже далеко не бесполезная информация), то сейчас акцент начал смещаться на поведенческую и популяционную генетику. Другими словами, проанализировав свой (или чужой) ДНК (вернее его часть – т.н. полиморфизмы (СНИПы (SNPs)), можно многое узнать о таких факторах, как:- способность к обучению (кратковременная память и т.д.),
- уровень интеллекта
- предрасположенность к алкогольной, наркотической зависимости, игромании,
- спортивные качества (скорость сокращения мышц, скорость реакции и т.п.),
- откуда вышли ваши предки (популяционная генетика)
- вкусовые предпочтения
- переносимость боли
- длительность жизни
- разные специфические особенности (реакция на запах пота, зуд, синдром «беспокойных ног» и многое другое)
- агрессивности
- альтруизма
- половых предпочтений (гомосексуализм, транссексуализм, склонность к изменам…)
- биоритмов («совы», «жаворонки»)
- характера (типология – экстраверты, интроверты; пугливость-храбрость и т.п.).
- многого другого
Что касается медицинской генетики, то она в свою очередь очень четко подразделяется на три основных раздела.
I
- Наследственные заболевания моногенного рецессивного типа (эти ген (ы) могут быть у вас, но вы можете не страдать заболеванием, а лишь передать его своим детямвнукам). Классический пример болезнь, которой страдал царевич Алексей Романов – несвертываемость крови (гемофилия).
- Наследственные заболевания моногенного доминантного типа (если есть поврежденный ген (ы), то точно есть болезнь и она передается из поколения в поколение).
II
Мультифакторные состояния в отличие от моногенных заболеваний проявляются через сложное взаимодействие групп генов и окружающей среды. В настоящий момент генетики способный проводить порядка 150-200 тестов для выявления предрасположенности (!) к следующим группам таких распространенных заболеваний:- онкологические (рак груди, гортани, крови т.д.)
- сердечно-сосудистые заболевания (инфаркты, инсульты…)
- лактозная недостаточность (яркий пример – колики у младенцев из-за отсутствия фермента, который расщепляет сахар в молоке матери)
- ожирение
- остеопороз (склонность к переломам и травмам)
- бесплодие и ранее прерывание беременности (выкидыш)
- диабет
- психические заболевания (шизофрения, аутизм и проч.)
III
Фармацевтическая генетика занимается исследованиями, как персонально вы реагируете на то или иное лекарство в зависимости от специфики вашего генома. Реакция (или ее отсутствие) некоторых медицинских препаратов может определяться вариабельными участками ДНК и знать о своей индивидуально реакции представляется весьма важным (особенное, если это, например, анафилактической шок).ПРАКТИКА ГЕНОТИПИРОВАНИЯ
Все вышеизложенное – это теория, а вот как все выглядит на практике. Примерно месяц назад я озаботился вопросом генотипирования своего ДНК. Живу я в Москве, поэтому с присущим москвичам некой долей превосходства и снобизма я был абсолютно уверен, что отечественные лаборатории (например, вот и вот) быстро и недорого проведут все необходимые анализы. Но не тут-то было! Обзвон медучреждений дал парадоксальный результат – большинство лабораторий делает только небольшой набор генных исследований и стоит это прилично дорого: моногенные заболевания идут в среднем по 1500-2000 тыс. рублей за болезнь (в особо редких и уникальных случаях доходя до 25 000 рублей). Мультифакторные состояния стоят от 500 до 2000 руб. за признак (хотя например, шансы заболеть сердечно-сосудистыми заболеваниями оцениваются аж в 7000 руб.). Спортивная генетика оценивается лабораториями от 5 000 до 10 000 рублей. Если делать весь спектр доступных исследований, то это обходится более чем в 100 000 руб.! Согласитесь дорого. Кроме того, у отечественных лабораторий (по крайней мере те, до которых я добрался) есть несколько существенных минусов:- Они не делают географический ДНК анализ, т.е. анализ маркеров, которые позволяют узнать родословную (откуда вышли далекие предки)
- Для проведения тестов нужно приехать в лабораторию и сдавать кровь (это существенный минус по сравнению с тем, что предлагают западные исследователи – см. ниже)
- При появлении новых исследований о взаимосвязи тех или иных генов с какими-либо признаками, необходимо повторно ехать сдавать тесты
- Нет сервисов, которые позволяют на сайте лаборатории пообщаться с людьми со схожими участками ДНК на предмет лечения (или предотвращения) болезни
- Зачастую лаборатории выдают заключение в такой форме, которое еще требует интерпретации врача-генетика
- Некоторые отечественные лаборатории делают анализы на допотопном оборудовании с использованием устаревших методик (оно и понятно – продвинутый западный секвенатор стоит полмиллиона долларов!). Очевидно, что качество исследований страдает и не всегда можно быть уверенным в правильности результатов
В ней находятся: инструкция, пробирка и пакетик.
Вот как выглядит пробирка. Важно обратить внимание, что на пробирку наклеен штрих-код и дальше вы проходите по базе только как номер (т.е. этим гарантируется анонимность исследования). Кроме того, любопытна крышка, которой закрывается пробирка. В ней запечатана специальная жидкость-консервант.
В пробирку надо поплевать, закрыть крышку (автоматически прорывается консервант и заливает вашу слюну), после чего упаковать и отослать по обратному адресу.
Засада всего одна – российское ФСБ запрещает пересылку через границу биоматериалов, в т.ч. и слюны. Видимо боятся создания генного вируса, поражающего по этническому признаку.
Впрочем, этот запрет я обошел достаточно просто: будучи заграницей, заказал пробирку через веб-сайт на адрес отеля, оплатив услуги пластиковой карточкой. За это с меня списали за анализ и пересылку порядка 500 долларов США. Что же конкретно я получил за свои кровные 500 долларов? Введя номер штрихкода на пробирке на сайте компании, я получил доступ к личному кабинету, где через 3 недели после того, как лаборатория в США получила мой анализ, появились:
- 30 клинических отчетов по моногенным заболеваниям, включая два по фарм.генетике
- 84 отчета по мультифакторным состояниям
- Отчет по происхождению предков в разрезе материнский и отцовской линии
- Получать через сайт результаты дополнительных анализов и расшифровок моего ДНК в случае появления новых исследований (т.е. достаточно один раз сдать слюну и выделенный из нее ДНК попадает в базу лаборатории, после чего автоматически тестируется при появлении новых исследований)
- Напрямую через сайт обращаться к первоначальными данными, вводя номер гена, СНИПа или хромосомы
- Общаться в социальной сети сайта в подгруппах болезней и мультфакторных состояний с посетителями, врачами, специалистами
- Участвовать своим ДНК в научных исследованиях лаборатории, строить свое наследственное дерево (если родственники также сдадут свои анализы), сравнивать свое ДНК с ДНК известных людей вроде основателя Гугла Брина, инвестора Уоррена Баффета и др. селебритис
Начнем с моногенных заболеваний.
Слава богу, ничего серьезного у меня нет, что собственно демонстрируется в специальном окошке:
Слева идут названия генетических болезней (такие как серповидно-клеточная анемия и проч.) – справа колонка статуса (есть мутация, вызывающая болезнь или нет). Как видно, статус моих мутаций – Absent, т.е. отсутствуют.
Далее идут колонки, где риск болезни указан в процентах. Так у меня повышенный риск заболеть диабетом 1-го типа и ревмотоидным артритом.
Если навести курсор непосредственно на болезнь, открывается вот такое окошко:
В этом окошечке можно посмотреть какой средний риск по популяции и сравнить его со своим, а также если кликнуть на ссылку внизу можно прочитать все о диабете 1-го типа, какие генетические и средовые параметры детерминируют его появление, какая будет профилактика и лечение и так далее. Вот как это выглядит:
Такая информация собрана по всем заболеваниям и мульфикаторным состояниям.
Теперь идет табличка с пониженным риском:
Как видите у меня не много шансов заболеть псориазом, раком простаты итого – 5-ю заболеваниями.
Еще одна табличка отражает типичный риск (другими словами не повышенный и не пониженный):
Шансы заболеть Диабетом 2-го типа, болезнью Паркинсона и Венозным тромбозом у меня не выше, чем в среднем по популяции.
Теперь перейдем к фарм.генетике:
У меня оказалась повышенная чувствительность к Варафину и типичная реакций на Плавикс. Кликнув на эти лекарства можно почитать, как именно рассчитывать персональную дозу, какие существуют медицинские показания для применения и т.д.
Ну, и наконец Клинический отчет заканчивается табличкой моего фенотипа:
Из нее можно узнать, что цвет глаз у меня скорее всего коричневый (так и есть), ушная сера влажная (есть тип людей, у которых она сухая) и еще 10 факторов, которыми характеризуют мою устойчивость к малерии, перевариваемость лактозы, мышечные характеристики (оказалось, что я спринтер) и т.д.
Самый интересный (и неоднозначный) блок – блок мультифакторных состояний (что это такое – см. выше). Всего их на тот момент, что я писал статью было 84 штуки (когда сдавал анализ было всего 80). Это самый пополняемый раздел и относится к нему нужно очень осторожно, о чем собственно, предупреждают сами представители фирмы, выставляя каждому исследованию звездочки (от 5 до одной). Одна звездочка означает, что на эту тему было проведено мало исследований (обычно одно) и результаты должны быть подтверждены другими независимыми группами ученых-генетиков. Точно также как в клиническом отчете, в блоке мультифакторных состояний результаты разбиты на три раздела:
Повышающийся риск:
Кликнув на любой признак можно посмотреть описание исследования, название маркера и даже перейти на статью в научном журнале. Вот как выглядит мой возможный рак желудка:
Точно такие же таблички есть и для пониженных шансов:
И типичных:
Наконец самый интересный блок мультифакторных состояний нас ждет в конце. Вот он:
Именно тут публикуются разнообразные пограничные исследования связанные с поведением, фенотипом, личностными качествами – память, интеллект, длительность жизни и т.п. С вашего разрешения я не буду публиковать скриншоты окон конкретных моих признаков. Пусть уровень интеллекта, вкусовые предпочтения и т.д. останутся моим секретом.
Теперь перейдем к наследственности. Она как известно бывает по материнской линии и по отцовской:
Вот как выглядит моя материнская наследственность:
Из сиреневой таблички я с удивлением узнал, что судя по генам, мои предки по материнской линии – выходцы из Ливана, Польши и Ирландии, а наибольшее сходство моего генома зафиксировано с Марией Антуанеттой, Уорреном Баффетом, Бенджамином Франклиным…
Теперь отец.
Мои гены по отцовской линии вышли из Северной Европы – Финляндия, Норвегия, Швеция. Ну и известные люди на которых я генетически похож – Александр Гамильтон, Джон Адамс…
Разделы, касающиеся социальной сети, я описывать не буду – т.к. там все стандартно. Кто пользовался Одноклассниками или Вконтакте – меня поймут. Создание профиля, хелп и проч. Также не очень интересны.
На этом я заканчиваю свой обзор, желающие подробной информации относительно биоэтики генотипирования, будущего генных исследований, пользы и вреда могут почитать об этом тут.
Источник: Мой Геном
Обсуждение
Сообщение от: Лаврентий, Время: 2010-09-13 20:29:16
Генотипирование открывает необозримые возможности его применения. Уверен, что со временем, каждый человек на земле будет иметь свой генный паспорт. Это даст новое дыхание ныне забытой и оболганной науки ЕВГЕНИКЕ. В евгенике нет ничего от расизма. Евгеника над национальна и над расова. Генотипирование научная дорога к селекции \\\\\"нового\\\\\" человека, человечества лишенного наследственных болезней и даже социальных пороков.
Сообщение от: Александр, Время: 2012-01-28 11:25:38
Ответ Лаврентию.
Я врач психиатр наркологи психотерапевт. Основываясь на своем опыте я могу сказать, что создать супермена в приницпе нереально. Ситуация похожа на комп.игру когда ты выбираешь себе персонажа и ползунками задаешь ему характеристики. Но если сдвигаешь ползунок сила на 100%, ползунок ум автоматом снижается 20% или менее. Точно так же с другими характеристиками. Поэтому я против отбраковки людей как Гитлер на основе каких то болезней. У человека может быть аневризма или рак, но он может быть прекрасным художником и ученым. Конечно охото иметь сразу и ученость и театральность и силы и гибкость. Но как я уже сказал, мне кажется это нереально именно из ограничений в самом устройстве генов
Сообщение от: Валерий, Время: 2012-02-08 15:12:29
Полностью согласен с Александром. Ещё такой аспект: человечество вряд-ли когда-нибудь будет компетентно в этом вопросе и готово к изменениям в геноме. Уметь - это ещё не компетентность, знать и предвидеть последствия вмешательства. Пока мы школьники младших классов, научившиеся управлять "только рулить" велосипедом и собирающиеся пуститься в кругосветку. Генотбор - сложнейшая, миллионами лет выверенная природой система, и с кувшинным рылом в неё вмешиваться нельзя.Вывод: изучение и воспитание ответственности за человечество в себе.Возможно не один век.
Сообщение от: Юрий, Время: 2013-02-20 09:59:23
Ну, а я скорее соглашусь с Лаврентием. Никакого века у нас нет для того, чтобы выработать в себе "ответственность за человечество". За последние 300 лет наследственная масса европейских народов сильно ухудшилась. О "закате Европы" писал ещё в Ганс Гюнтер в XX веке, а ныне - Ричард Линн в монографии "Дисгеника: Генетическое ухудшение современных человеческих популяций". На мой взгляд, нет необходимости списывать со счетов людей с раком или аневризмой. Стерилизовать нужно только вырожденцев, чья наследственность будет слишком обременительна как для самих себя, так и для близких, и для государства.
Сообщение от: Кирилл, Время: 2014-08-20 20:32:41
А как же Леонардо да Винчи? И крепок был, и математика, и физика, и художественные способности,и общительноть, и рациональность, и чувство юмора, и доля поэзии. Неизвестно, был ли он гомосексуален или просто скрытн насчет своих связей. К тому же он был красив в молодости.
Комментариев нет:
Отправить комментарий