20 февраля 2022 г.

Родителям на заметку!

Наука и практика, 17 февраля Редкие заболевания у детей: как не пропустить и как лечить Современные методы диагностики позволяют вовремя начать терапию. Но об этих методах многие родители ничего не знают. Depositphotos Редкие (орфанные) заболевания получили свое название из-за небольшой распространенности. В России, например, это 10 случаев на 100 тыс. населения. Около 80% орфанных болезней имеют генетическую природу, то есть передаются по наследству. Первые симптомы таких болезней могут проявляться в детском возрасте, но из-за низкой осведомленности на постановку диагноза может уходить несколько лет. Вплоть до того, что многие врачи за долгую карьеру не сталкиваются с такими патологиями — и не всегда могут их идентифицировать. Проект Здоровье Mail.ru пообщался с Еленой Красильниковой, аналитиком, руководителем проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ Национального НИИ общественного здоровья им. Н.А. Семашко. Она рассказала о лекарственном обеспечении пациентов с редкими заболеваниями. — К орфанным заболеваниям в России отнесено более 250 нозологий. Расскажите, пожалуйста, сколько сейчас в России пациентов с такими заболеваниями? Какие редкие диагнозы ставятся чаще всего? — В настоящее время в России встречаются более 270 редких (орфанных) заболеваний. Пациенты с 28 заболеваниями учитываются в федеральных регистрах. Так, по данным комитета Государственной Думы по охране здоровья, в регистре программы высокозатратных нозологий наибольшее количество пациентов зарегистрировано с: гемофилией (11 151), гипофизарным нанизмом (7 073), муковисцидозом (4 227), юношеским артритом с системным началом (1 728). Менее распространены апластическая анемия (222), мукополисахаридоз, он же МПС, 2-го типа (136), МПС 1-го типа (107), МПС 6-го типа (52). В регистре редких жизнеугрожающих заболеваний наиболее часто встречаются пациенты с нарушениями обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии), идиопатической тромбоцитопенической пурпурой (синдром Эванса), преждевременной половой зрелостью центрального происхождения. Наименее распространены болезнь «кленового сиропа», гомоцистинурия и другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия). Всего в этих двух программах учитываются порядка 45 тысяч пациентов. Благотворительный Фонд «Круг добра» ведет свой регистр пациентов, и он финансирует 1 458 детей с редкими заболеваниями. Наибольшее количество пациентов со СМА (1 039), мышечной дистрофией Дюшенна (169), наименьшее с туберозным склерозом (3), синдромом дефицита мевалонаткиназы (5), периодическим синдромом, ассоциированным с рецепторами к фактору некроза опухоли (5). — Как обстоят дела с лекарственным обеспечением? На какую поддержку могут рассчитывать пациенты с орфанными диагнозами? — Сегодня в России при 11 редких заболеваниях пациенты получают лекарственное обеспечение за счет средств федерального бюджета, при 17 — за счет средств бюджетов субъектов РФ. Среди пациентов, получающих лекарственную терапию за счет региональных средств, обеспечены ею 65%. Дополнительно при 40 редких заболеваниях дети получают лекарственное обеспечение из средств Фонда «Круг добра», в то же время взрослые пациенты с такими же заболеваниями пока могут рассчитывать на лекарственное обеспечение за счет средств региона, в котором проживают только при наличии инвалидности. Новость Как я живу с оптиконевромиелитом: личный опыт Важно, чтобы у всех групп орфанных пациентов был равный доступ к инновационному лечению по факту постановки соответствующего диагноза. Не все регионы имеют возможность и готовы финансировать терапию дорогостоящими орфанными препаратами. В этом смысле наиболее защищенными себя чувствуют пациенты, получающие льготный препарат за счет средств федерального бюджета, вне зависимости от территории проживания. Большинство редких заболеваний являются инвалидизирующими и жизнеугрожающими, поэтому задержка в получении лекарственного препарата может существенно ухудшить состояние пациента вплоть до гибели. — Используются ли в России инновационные методы лечения орфанных болезней? Насколько они эффективны? — Орфанные препараты — это всегда инновационная терапия. Десятки таких препаратов уже зарегистрированы в РФ и доступны пациентам в рамках описанных выше программ. Факт регистрации препарата говорит о том, что он имеет определенный уровень безопасности и эффективности и поэтому одобрен системой здравоохранения для применения на территории страны. Нередко своевременная терапия орфанным препаратом не только стабилизирует и улучшает состояние пациента, но и позволяет ему вести обычную жизнь: дети могут ходить в школу, общаться со сверстниками, а по достижению взрослого возраста работать, создавать семьи. Задача современного здравоохранения — сделать инновации доступными.

Комментариев нет:

Отправить комментарий